Sjældne sygdomme

Sjældne sygdomme 

Sjældne sygdomme 

Hvad er en sjælden sygdom?

Sjældne sygdomme er et medicinsk område, der ikke ligner noget andet. Den europæiske definition af en sjælden sygdom er en sygdom, der påvirker færre end én ud af 2.000 personer. I USA er det lidt anderledes, her defineres det i stedet som en tilstand, der rammer færre end 200.000 personer. Ud af Danmarks befolkning skønnes.ca. 30-50.000 mennesker, at leve med en sjælden sygdom.

Det anslås, at der findes 6.000 forskellige sjældne sygdomme i verden, og flere end 300 millioner mennesker lever med en sjælden sygdom. På trods af dette mangler der stadigvæk godkendte behandlinger til op mod 95 procent af disse.

  • 300 millioner mennesker i verden har en sjælden sygdom
  • 95 % af mennesker der lider af sjældne sygdomme mangler en godkendt behandling
  • 75 % af de sjældne sygdomme rammer børn

Sjældne sygdomme medfører normalt vedvarende konsekvenser og særlige problemer netop på grund af sjældenheden. Dette kræver derfor en særlig kompetence og ofte en koordineret indsats fra sundhedssektoren samt det øvrige samfund. 

At leve med en sjælden sygdom kan indebære komplicerede pleje- og støttebehov, ofte hele livet. Både pleje og omsorg risikerer at få en mangelfuld kvalitet og imødekommelse af det enkelte menneske med den sjældne sygdom. Netop sjældenheden bidrager til at sundhedspersonalet kan mangle viden og erfaring omkring sygdommen. Desuden kan det for mennesket der lider af en sjælden sygdom føles ensomt, da der kun findes få eller ingen andre med samme sygdom at tale med og relatere sig til.

Stort medicinsk behov

Ca. 75 procent af de sjældne sygdomme, som man har identificeret, rammer børn og har ofte en negativ effekt på den forventede levetid og livskvalitet. Af disse børn vurderer man, at 30 procent ikke når at opleve deres femårs fødselsdag. Fordi så mange af disse sjældne sygdomme er så alvorlige, medfører det i høj grad en uro hos såvel mennesket der er ramt af en sjælden sygdom som dennes familie, ofte samtidig med en stor behandlingsbyrde.
 
Omkring 80 procent af de sjældne sygdomme er arvelige, også kaldet genetiske, hvilket indebærer, at selve defekten sidder i generne, der styrer, hvordan kroppen fungerer. For eksempel kan en genetisk defekt gøre, at kroppen ikke producerer et vigtigt enzym eller et protein, eller at ens immunforsvar angriber kroppens egne systemer.

På grund af disse sygdommes sjældenhed har sundhedspersonalet ofte ikke tidligere været i berøring med sygdommene, og i mange tilfælde har sundhedspersonalet sparsomt kendskab eller viden om dem. Som en konsekvens heraf går mange ofte udiagnosticerede i lang tid.

Hos Sobi fokuserer vi på at udvikle og give adgang til innovative behandlinger, som gør en forskel for mennesker, der lever med sjældne sygdomme.

Læs mere om vores forskellige fokus- og behandlingsområder her.


Referencer:

https://www.rarediseaseday.org/article/what-is-a-rare-disease
EvaluatePharma® Orphan Drug Report 2019
https://www.nature.com/articles/d41573-019-00014-x
https://www.sjaeldnediagnoser.dk