Patienter der rammes af sjældne sygdomme

Uwa har arvelig tyrosinæmi type 1.

Sjældne sygdomme er ofte livstruende eller giver kronisk funktionsnedsættelse. Der findes i alt ca. 7.000 kendte sjældne sygdomme, men kun ca. 400 godkendte behandlinger.

Alvorlige eller livstruende sjældne sygdomme er bl.a. hæmofili, infektionssygdomme, blødersygdomme, kræft og stofskiftesygdomme som f. eks. arvelig tyrosinæmi type I eller defekt urinstofcyklus.

Sjældne sygdomme behandles oftest af speciallæger på hospital eller i ambulante klinikker.

Definition

I EU defineres en sygdom som sjælden, hvis den rammer færre end 1 ud af 2.000 personer (eller 0,05 % af befolkningen).