Haemophilia

sobi og hæmofili

Vi er Sobi

Vores mission er at forbedre hverdagen for mennesker med hæmofili. Vi har en stolt historie med innovation inden for behandling af hæmofili, der går mere end 50 år tilbage. En arv, der danner grundlaget for vores banebrydende forskning i dag. Vi fortsætter med at udvikle på denne viden for at skabe en verden, hvor mennesker med hæmofili kan leve.

Hæmofili 1

Hæmofili – eller blødersygdom - er en sygdom, som skyldes en medfødt mangel på en koagulationsfaktor (det protein som får blodet til at koagulere/størkne).

kønskromosomet X. Sygdommen rammer næsten udelukkende drenge. Sygdommen inddeles i tre sværhedsgrader: mild, moderat og svær. De fleste, der bliver født med hæmofili, har arvet sygdommen. Det er meget få, der fødes med hæmofili i Danmark om året. Der findes også andre former for blødersygdomme.

Hæmofili er en alvorlig sygdom, hvis den ikke behandles. Spontane blødninger forekommer oftest i led og hovedsageligt i de bærende led: Ankler, knæ og albuer. Blødningerne forårsager smerter, og medfører ofte vedvarende skader og funktionsnedsættelse, hvis de ikke behandles korrekt. Der kan også forekomme andre typer blødninger. Det kan f.eks. være hudblødninger, blødninger i muskler og andre spontane blødninger - og nogle blødninger kan være livstruende. Blødninger i maveregionen eller hjerneblødninger forekommer ligeledes. Trauma, store operationer, tandekstraktion eller andre mindre kirurgiske indgreb, kræver ligeledes medicinsk behandling for at forebygge og håndtere blødning.

Forekomst 1,2

Hæmofili A rammer 1 ud af 10.000, og hæmofili B rammer 1 ud af 50.000. I Danmark er der knap 450 mennesker, der lever med hæmofili A eller B, Hæmofili A forekommer fem gange så hyppigt som hæmofili B. Cirka halvdelen af dem, der har hæmofili A, har den svære eller moderate form for hæmofili.

Behandling 1

Når man behandler hæmofili, erstatter man den koagulationsfaktor personen mangler i blodet. De svenske forskere Inga-Marie Nilsson, Birger Blombäck og Margareta Blombäck var i 1950´erne de første i verden til at udvinde koagulationsfaktorerne fra blodplasma. I dag fremstilles koagulationsfaktorerne også rekombinant. Det er en teknologi, som gør, at man undgår at anvende blod fra mennesker eller dyr i fremstillingsprocessen.

Formålet med behandlingen er at forebygge og forhindre blødninger, ødelagte led og andre komplikationer, som sygdommen kan medføre. For at beskytte patientens led, behandles den svære form for hæmofili profylaktisk (forebyggende), allerede fra barnet er omkring 1 år. Faktorkoncentratet gives intravenøst. Med profylaktisk behandling bliver niveauet af den manglende koagulationsfaktor forhøjet så meget, at blødning så vidt muligt forhindres. Profylaktisk behandling beskytter bl.a. mod alvorlige blødninger i hjerne, muskler og maveregion.

http://www.socialstyrelsen.se/ovanligadiagnoser/blodarsjukahemofiliaochbsamtsv

2 https://socialstyrelsen.dk/handicap/sjaeldne-handicap/beskrivelser-af-diagnoser-1

Mere information om livet med blødersygdom kan fås hos Danmarks Bløderforening: www.bloderforeningen.dk

 

NP-5853

sobi og hæmofili

Vi er Sobi

Vores mission er at forbedre hverdagen for mennesker med hæmofili. Vi har en stolt historie med innovation inden for behandling af hæmofili, der går mere end 50 år tilbage. En arv, der danner grundlaget for vores banebrydende forskning i dag. Vi fortsætter med at udvikle på denne viden for at skabe en verden, hvor mennesker med hæmofili kan leve.

Hæmofili 1

Hæmofili – eller blødersygdom - er en sygdom, som skyldes en medfødt mangel på en koagulationsfaktor (det protein som får blodet til at koagulere/størkne).

kønskromosomet X. Sygdommen rammer næsten udelukkende drenge. Sygdommen inddeles i tre sværhedsgrader: mild, moderat og svær. De fleste, der bliver født med hæmofili, har arvet sygdommen. Det er meget få, der fødes med hæmofili i Danmark om året. Der findes også andre former for blødersygdomme.

Hæmofili er en alvorlig sygdom, hvis den ikke behandles. Spontane blødninger forekommer oftest i led og hovedsageligt i de bærende led: Ankler, knæ og albuer. Blødningerne forårsager smerter, og medfører ofte vedvarende skader og funktionsnedsættelse, hvis de ikke behandles korrekt. Der kan også forekomme andre typer blødninger. Det kan f.eks. være hudblødninger, blødninger i muskler og andre spontane blødninger - og nogle blødninger kan være livstruende. Blødninger i maveregionen eller hjerneblødninger forekommer ligeledes. Trauma, store operationer, tandekstraktion eller andre mindre kirurgiske indgreb, kræver ligeledes medicinsk behandling for at forebygge og håndtere blødning.

Forekomst 1,2

Hæmofili A rammer 1 ud af 10.000, og hæmofili B rammer 1 ud af 50.000. I Danmark er der knap 450 mennesker, der lever med hæmofili A eller B, Hæmofili A forekommer fem gange så hyppigt som hæmofili B. Cirka halvdelen af dem, der har hæmofili A, har den svære eller moderate form for hæmofili.

Behandling 1

Når man behandler hæmofili, erstatter man den koagulationsfaktor personen mangler i blodet. De svenske forskere Inga-Marie Nilsson, Birger Blombäck og Margareta Blombäck var i 1950´erne de første i verden til at udvinde koagulationsfaktorerne fra blodplasma. I dag fremstilles koagulationsfaktorerne også rekombinant. Det er en teknologi, som gør, at man undgår at anvende blod fra mennesker eller dyr i fremstillingsprocessen.

Formålet med behandlingen er at forebygge og forhindre blødninger, ødelagte led og andre komplikationer, som sygdommen kan medføre. For at beskytte patientens led, behandles den svære form for hæmofili profylaktisk (forebyggende), allerede fra barnet er omkring 1 år. Faktorkoncentratet gives intravenøst. Med profylaktisk behandling bliver niveauet af den manglende koagulationsfaktor forhøjet så meget, at blødning så vidt muligt forhindres. Profylaktisk behandling beskytter bl.a. mod alvorlige blødninger i hjerne, muskler og maveregion.

http://www.socialstyrelsen.se/ovanligadiagnoser/blodarsjukahemofiliaochbsamtsv

2 https://socialstyrelsen.dk/handicap/sjaeldne-handicap/beskrivelser-af-diagnoser-1

Mere information om livet med blødersygdom kan fås hos Danmarks Bløderforening: www.bloderforeningen.dk

 

NP-5853