Arvelige stofskiftesygdomme

 

Medfødte stofskifteforstyrrelser er en stor klasse af genetiske sygdomme, der involverer forstyrrelser i stofskiftet.

Størstedelen skyldes defekter af enkelte gener, som koder for enzymer. Disse enzymer fremmer konvertering af forskellige stoffer (substrater) til andre produkter. I de fleste af disse forstyrrelser, opstår der problemer på grund af ophobning af stoffer, som er toksiske eller interfererer med den normale funktion. Det kan også skyldes, at evnen til at syntetisere væsentlige forbindelser, er nedsat. Medfødte stofskifteforstyrrelser er som enkeltstående tilfælde sjældne, men mange forstyrrelser er nu anerkendt og en betydelig del af disse registreres nu i den neonatale periode. Selvom medfødte stofskifteforstyrrelser kan føre til permanente skader, såfremt de ikke behandles, kan mange patienter nu behandles med succes, især hvis sygdommen diagnosticeres på et tidligt tidspunkt.

 

 

Arvelige stofskiftesygdomme

 

Medfødte stofskifteforstyrrelser er en stor klasse af genetiske sygdomme, der involverer forstyrrelser i stofskiftet.

Størstedelen skyldes defekter af enkelte gener, som koder for enzymer. Disse enzymer fremmer konvertering af forskellige stoffer (substrater) til andre produkter. I de fleste af disse forstyrrelser, opstår der problemer på grund af ophobning af stoffer, som er toksiske eller interfererer med den normale funktion. Det kan også skyldes, at evnen til at syntetisere væsentlige forbindelser, er nedsat. Medfødte stofskifteforstyrrelser er som enkeltstående tilfælde sjældne, men mange forstyrrelser er nu anerkendt og en betydelig del af disse registreres nu i den neonatale periode. Selvom medfødte stofskifteforstyrrelser kan føre til permanente skader, såfremt de ikke behandles, kan mange patienter nu behandles med succes, især hvis sygdommen diagnosticeres på et tidligt tidspunkt.